Che cosa è
La mastocitosi è una patologia rara acquisita, caratterizzata da un’anomala proliferazione e accumulo di mastociti (particolari cellule immunitarie prodotte dal midollo osseo) nella cute e in altri organi e tessuti.
La mastocitosi è attualmente classificata in:
- Mastocitosi cutanea, quando i mastociti infiltrano solo la cute. È più frequente nei bambini. Le lesioni cutanee, uniche o multiple, possono avere forma e dimensioni diverse: chiazze di color salmone o bruno (maculo-papule), piccoli pallini di colore scuro (noduli), vesciche, bolle, placche.
- Mastocitosi sistemica, quando i mastociti proliferano, oltre che nella cute, anche in altri organi e tessuti (midollo osseo, tratto gastrointestinale, polmone, fegato, milza e linfonodi. È la forma più rara e tende a comparire nell’adulto tra i 20 e i 50 anni di età). In molti casi di mastocitosi sistemica sono presenti mutazioni a carico di un gene, chiamato c-KIT che produce una proteina (KIT) che funziona da legante di un fattore di crescita che regola la proliferazione e la maturazione cellulare. Le mutazioni a carico del gene c-KIT provocano un’attivazione spontanea della proteina KIT con conseguente anomala proliferazione dei mastociti.
Sintomi
La sintomatologia può essere variabile. Se presente, è dovuta principalmente al rilascio da parte dei mastociti di molecole, tra cui l’istamina e la triptasi, che provocano prurito, vampate di calore, o reazioni allergiche più gravi, anche anafilattiche. Il prurito può essere scatenato da cambiamenti di temperatura, uso di alcuni farmaci, consumo di cibi piccanti e bevande calde o alcoliche, esercizio fisico. Questi sintomi possono comparire sia nelle forme cutanee che in quelle sistemiche.
Nelle forme sistemiche possono essere presenti sia sintomi aspecifici (stanchezza, cefalea, perdita di peso) che quelli da infiltrazione di organi o tessuti (campi o dolori addominali diffusi, nausea, vomito, bruciore gastrico, diarrea, emorragie gastrointestinali, dolori articolari e ossei diffusi, fratture ossee, aumento di volume del fegato e della milza, anemia).
Diagnosi
L’attenta analisi delle lesioni cutanee e la valutazione dei sintomi è importante per l’orientamento diagnostico. Nella mastocitosi cutanea maculo-papulare, lo sfregamento delle lesioni determina la comparsa di gonfiore, eritema e prurito della lesione: questo fenomeno prende il nome di segno di Darier ed è caratteristico di questa forma. Il dosaggio della triptasi (una proteina prodotta dai mastociti) nel sangue è di fondamentale importanza nella diagnosi e risulta, in genere, alta nella mastocitosi sistemica e normale nelle forme cutanee. La conferma della diagnosi è data dalla presenza di mastociti anomali in una lesione cutanea analizzata e/o in un organo coinvolto e/o nel midollo osseo.
Terapia
È importante la prevenzione dei sintomi causati dalle sostanze secrete dai mastociti, evitando i fattori scatenanti (stimoli meccanici, stress fisici ed emotivi, particolari tipi di farmaci e cibi).
Essendo una malattia che può avere caratteristiche e andamento clinico diversi, la terapia varia in base al tipo, all’età, alle condizioni di salute del paziente.
La mastocitosi cutanea spesso non richiede trattamento. In alcuni casi, può essere indicato l’uso di creme e pomate a base di cortisone o la terapia con raggi ultravioletti dell’area interessata (fototerapia).
Il trattamento dei sintomi da rilascio delle sostanze secrete dai mastociti prevede l’uso di antistaminici, di antiacidi e sodio cromoglicato.
Nella mastocitosi sistemica possono essere utilizzati diversi farmaci, quali: a) cortisonici per via sistemica associati, nelle forme più gravi, ai chemioterapici; b) farmaci target che inibiscono la proteina anomala prodotta (midostaurina, imatinib). Nelle forme più aggressive può essere utilizzato il trapianto di midollo osseo nei soggetti giovani e la splenectomia (rimozione chirurgica della milza).
Nel caso di complicanze ossee, è indicato un trattamento mirato per l’osteoporosi.
Pe rutti i pazienti è indicata la prescrizione di adrenalina autoiniettabile, farmaco salvavita, in caso di comparsa di reazioni anafilattiche potenzialmente fatali. (abbassamenti improvvisi di pressione, disturbi respiratori, dolori addominali e svenimenti).
Prognosi
Nella maggior parte dei bambini la mastocitosi cutanea tende a regredire spontaneamente prima della pubertà. La mastocitosi sistemica può avere un andamento indolente e cronico, oppure più aggressivo fino a forme avanzate che sono resistenti a qualsiasi trattamento.
È importante che il paziente con mastocitosi sia seguito in un centro di riferimento per la malattia, che può avvalersi della collaborazione di diversi specialisti.
Codice esenzione
RD0081
A chi rivolgersi
Centro di riferimento regionale per la Mastocitosi (bambini e adulti) – Ematologia, Dipartimento di Medicina Traslazionale e di Precisione, Università Sapienza, AOU Policlinico Umberto I.
Medico di riferimento: (Bambini) dott.ssa Giovanna Palumbo, Via Benevento 6, Accettazione-ambulatorio pediatrico 1° piano.
Per prenotare una prima visita: rare.ematologiapediatrica@policlinicoumberto1.it
Medico di riferimento: (Adulti) Prof Massimo Breccia, Via Benevento 27°, III piano
Per saperne di più
Associazione Italiana Mastocitosi (https://www.asimas.it/new_asimas/)
