Atransferrinemia congenita

Che cosa è

L’atransferrinemia congenita è una rarissima malattia ematologica a trasmissione autosomica recessiva, ovvero una situazione in cui vengono ereditate due copie mutate di un gene, una dalla madre ed una dal padre. È causata da un deficit della transferrina (una proteina che trasporta ferro nel sangue), dovuta al mutazioni del gene che codifica la transferrina che è localizzato sul cromosoma 3. Il deficit o addirittura l’assenza di tale proteina provoca un mancato o ridotto rilascio di ferro utile per la sintesi dell’emoglobina, con conseguente anemia e deposito di ferro nei tessuti (emocromatosi secondaria).

Sintomi

L’esordio della malattia avviene o nel periodo neonatale o nella prima infanzia con segni caratteristici dell’anemia, quali pallore, affaticamento, inappetenza, irritabilità, ritardo della crescita e tachicardia. Inoltre, possono essere presenti anche manifestazioni dovute al sovraccarico di ferro, quali sofferenza epatica fino alla cirrosi e insufficienza cardiaca.

Diagnosi

La diagnosi di atransferrinemia congenita si basa sul dosaggio dei livelli sierici di transferrina inferiori a 35 mg/dl e anemia. La conferma della diagnosi si ottiene con l’analisi molecolare che identificano le mutazioni del gene che codifica per la molecola della transferrina. La diagnosi prenatale è possibile in caso di una preventiva identificazione delle mutazioni nella famiglia.

Terapia

Prognosi

Tale patologia può essere letale in assenza di trattamento. La prognosi dipende dalla precocità della diagnosi e del trattamento e dalla gravità delle lesioni d’organo causate dall’accumulo di ferro.

Codice esenzione

RC0130

Per saperne di più

Orphanet