Che cosa è
I disordini ereditari della funzione piastrinica sono patologie emorragiche ereditarie, caratterizzate da sanguinamenti muco-cutanei di entità variabile, da lieve a grave, che possono essere associati o meno a un difetto del numero delle piastrine.
La loro esatta prevalenza è sconosciuta, ma è stimata oscillare tra 1/1.000.000 per le forme più rare a più di 1/100 per le forme più comuni. Si dividono in forme causate da difetti: dei recettori di proteine di adesione, dei recettori per gli agonisti solubili, dei granuli piastrinici, di trasduzione del segnale, dei fosfolipidi di membrana ed altre.
Sintomi
Si manifestano clinicamente con emorragie muco-cutanee: epistassi, sanguinamenti cutanei spontanei o provocati da lievi traumi, sanguinamenti eccessivi da piccole ferite, sanguinamenti del cavo orale, meno-metrorragie nelle donne, sanguinamenti eccessivi ad insorgenza immediata in seguito a estrazioni dentarie, interventi chirurgici o parto, più raramente sanguinamenti gastrointestinali, ematuria o emorragie cerebrali.
Diagnosi
La diagnosi si basa sulla clinica, l’esame emocromocitometrico, lo studio dell’aggregazione e secrezione piastrinica, lo studio delle glicoproteine di membrana piastrinica. Lo studio in biologia molecolare e/o citogenetico è necessario per la conferma diagnostica; tuttavia, nelle due più frequenti forme, la Trombastenia di Glanzmann e la Sindrome di Bernard-Soulier, lo studio molecolare, da un punto di vista clinico è soprattutto necessario per la diagnosi prenatale.
Nella Trombastenia di Glanzmann il numero delle piastrine è normale, ma vi è un difetto quantitativo o qualitativo della glicoproteina di membrana piastrinica GPIIb/IIIa; questo difetto provoca una totale assenza di aggregazione piastrinica a tutti gli agonisti tranne che alla ristocetina, e anche assente o difettosa retrazione del coagulo; la diagnosi viene confermata in citoflurimetria, dimostrando l’assenza o la riduzione della GPIIb/GPIIIa.
La Sindrome di Bernard-Soulier si caratterizza per trombocitopenia, presenza di piastrine giganti, assenza o marcata riduzione di aggregazione piastrinica indotta da ristocetina e normale aggregazione a tutti gli altri agonisti: la diagnosi viene confermata in citofluorimetria, dimostrando la ridotta espressione o assenza di complesso glicoproteico GPIb-V-IX.
Terapia
Le opzioni per la profilassi e il trattamento sono relativamente limitate. Gli unici trattamenti curativi sono rappresentati dalla terapia genica e dal trapianto allogenico di cellule staminali ematopoietiche. In caso di sanguinamento acuto il trattamento di elezione è costituito dalle trasfusioni piastriniche. In caso di refarattarietà ai concentrati piastrinici per comparsa di allo-anticorpi, è indicato utilizzare il fattore VII attivato (rFVIIa). In alcuni casi di piastrinopatie lievi soprattutto causate da deficit di secrezione dai granuli piastrinici, può essere utilizzata la desmopressina.
Gli antifibrinolitici possono essere una terapia adiuvante utile sia somministrati da soli che in associazione alle trasfusioni di piastrine, al rFVIIa o alla desmopressina.
Prognosi
La prognosi e la qualità di vita dipendono strettamente dal disordine specifico da cui è affetto il paziente. Alcune forme non si manifestano quasi mai clinicamente, mentre le forme più gravi quali la Tromboastenia di Glanzman possono essere caratterizzate da eventi emorragici gravi, che possono essere trattati solo all’occorrenza, con una ridotta qualità di vita del paziente.
Codice esenzione
RDG030
A chi rivolgersi
Centro di Riferimento e Coordinamento Regionale per le Malattie Emorragiche (bambini e adulti) – Ematologia, Dipartimento di Medicina Traslazionale e di Precisione, Università Sapienza, AOU Policlinico Umberto I, Via Benevento 27a, 1° piano.
Referenti: Dott.ssa Cristina Santoro, Dott.ssa Erminia Baldacci, Dott. Antonio Chistolini
Per prenotare una prima visita per adulti e bambini scrivere a:
gruppogz@gmail.com
Per saperne di più
Associazione Italiana Centri Emofilia (AICE) (https://aiceonline.org/)
Federazione delle Associazioni Emofilici (FedEmo) (https://fedemo.it/)
Fondazione Paracelso (associazione pazienti) (https://www.fondazioneparacelso.it/)
Associazione Emofilici Lazio (AEL) (https://www.aelonlus.it/)
