Che cosa è
Si parla di trombocitopenia immune p(ITP) in presenza di una riduzione della conta piastrinica (piastrine < 100.000/mmc) causata da una risposta autoimmune di tipo anticorpale e cellulare.
Se la patologia è stata diagnosticata da meno di 3 mesi viene definita di nuova insorgenza, se negli ultimi 3-12 mesi persistente, se dura da oltre 12 mesi cronica.
La trombocitopenia immune, in circa un 20% dei casi può secondaria ad altre patologie autoimmuni (es. Lupus Eritematoso Sistemico), ematologiche (Leucemia Linfatica Cronica) o farmaci.
Può colpire sia adulti che bambini con un’incidenza annua rispettivamente di 1,6-3,9 e 6-7 casi per 100.000 persone l’anno, senza differenze di sesso in età pediatrica e più frequentemente nel sesso femminile in età adulta.
Sintomi
L’ITP può essere asintomatica in 1/3 dei casi. Le manifestazioni emorragiche sono soprattutto a livello cutaneo e/o mucoso. Tali eventi si verificano principalmente in pazienti con valori di piastrine < 20.000/mmc (piastrinopenia severa), ma possono anche verificarsi in caso di piastrinopenia più lieve.
Diagnosi
La diagnosi di pITP è a tutt’oggi una diagnosi di esclusione. Infatti, non esiste un marker specifico di patologia, ma, per confermare la diagnosi, è necessario escludere malattie infettive (HIV, HCV ecc.), autoimmuni (Lupus Eritematoso Sistemico, artrite reumatoide, ecc.), neoplasie, malattie linfoproliferative o altre patologie ematologiche.
E’ necessario eseguire in tutti i pazienti emocromo in EDTA e in citrato, uno striscio di sangue venoso periferico, l’esame obiettivo, un profilo coagulativo di base, la valutazione della funzionalità epatica e degli ormoni tiroidei, la ricerca di anticorpi per HBV-HCV-HIV, di anticorpi antifosfolipidi, antinucleo, anti-tireoperossidasi, anti-tireoglobulina, anti-TSH-R, indagini radiologiche quali eco-addome o RX torace. Altri esami, tra cui l’agoaspirato midollare, sono considerati opzionali.
Terapia
L’obiettivo della terapia è ridurre il rischio emorragico e aumentare il numero di piastrine a valori emostaticamente efficaci.
Il trattamento varia tra i pazienti pediatrici e adulti, con ITP primitiva e secondaria.
Nei pazienti con una forma secondaria si va ad agire sulla causa scatenante, mentre nei pazienti con una forma primitiva il trattamento è standardizzato da specifiche linee guida. Il trattamento iniziale, all’esordio, è basato su corticosteroidi e/o immunoglobuline policlonali ad alto dosaggio.
Queste ultime, in particolare, sono utilizzate in caso di sintomatologia emorragica, all’esordio o meno, per ottenere una risalita rapida delle piastrine. In caso di dipendenza da corticosteroidi, per mantenere un valore di piastrine emostaticamente efficace, o di mancata risposta agli stessi, viene adottata una terapia di seconda linea. Farmaci di seconda linea sono considerati i TPO-mimetici, analoghi del fattore di crescita piastrinico, che stimolano la produzione di nuove piastrine. Inoltre farmaci da utilizzare in seconda linea o oltre, sono il fostamatinib, il rituximab e altri farmaci immunosoppressivi.
Nonostante un ampio armamentario terapeutico, la splenectomia (asportazione chirurgica della milza), rappresenta ancora una valida alternativa di seconda linea o oltre in pazienti refrattari o farmacodipendenti. Solitamente viene proposta a pazienti più giovani e e in buine condizioni generali per evitare lunghe medicalizzazioni.
Prognosi
La prognosi della patologia è buona sia in età adulta che pediatrica. Nei bambini la cronicizzazione è intorno al 20%, mentre circa l’80% dei pazienti adulti andrà incontro ad una ITP cronica. L’ITP cronica ha un impatto sulla qualità di vita soprattutto per la medicalizzazione, l’eventuale occorrenza di sanguinamenti, e problematiche psicologiche correlata alla paura della repentina riduzione delle piastrine e al sanguinamento stesso.
Codice esenzione
RDG031 - Ne hanno diritto solo i pazienti con forme croniche primarie
A chi rivolgersi
Centro di riferimento regionale per la Piastrinopenia Immune Cronica Primaria – Ematologia, Dipartimento di Medicina Traslazionale e di Precisione, Università Sapienza, AOU Policlinico Umberto I.
Referenti per adulti (età >20 anni): Dott.ssa Cristina Santoro, Dott.ssa Erminia Baldacci, Dott.ssa Dott. Antonio Chistolini. Via Benevento 27A, 1° piano
Per prenotare una prima visita: gruppogz@gmail.com
Referente per i bambini e adolescenti (età <20 anni): Dott.ssa Giovanna Palumbo. Via Benevento 6, Accettazione-ambulatorio pediatrico 1° piano.
Per prenotare una prima visita: rare.ematologiapediatrica@policlinicoumberto1.it
Per saperne di più
Associazione Italiana Porpora Immune Trombocitopenica (https://www.aipit.com/piastrinopenia-ereditaria/)
